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Algumas Deficincias
[ Eritroblastose Fetal ]
[ Sndrome de Down ]
[ Fenilcetonria ]
[ Hipotireoidismo Congnito ]
[ Doenas que causam Deficincias visuais ]
1. Eritroblastose Fetal ou Doena Hemoltica do Recm Nascido
* O que ?
Incompatibilidade sangnea (fator Rh) entre o sangue materno e o sangue fetal.
* Causas
a) Uma mulher Rh (-), casada com um homem Rh (+), poder ter um filho Rh (+)
b) Durante o perodo de gestao h uma estreita comunicao entre a me e o filho atravs da placenta
c) Acidentalmente podem ocorrer hemorragias na placenta e a agem dos glbulos sangneos do sangue do filho para a circulao materna;
d) As hemcias do filho, portadoras do fator Rh (+), iro sensibilizar a me e esta produzir anticorpos que aro para a circulao do filho, onde destruiro suas hemcias, originando a doena;
* Conseqncias
O casal cuja me possui Rh(-) e o pai Rh(+) ter probabilidade de gerar uma criana com Rh(+) a qual poder ser portadora de doena Hemoltica do recm nascido ou Eritroblastose Fetal com as seguintes conseqncias:
O feto poder falecer na gestao ou aps o nascimento. Pode resultar, ainda, em um recm nascido gravemente ictrio e que a deficincia mental um acompanhamento possvel, alm de surdez e de paralisia cerebral (Resultado de Kernicterus).
* Tratamento
A gravidade da enfermidade depende do grau de sensibilizao da me. O primeiro e o segundo filho, gerados nas condies especificadas anteriormente, podem ser pouco afetados, mas em gestaes seguintes, nas mesmas circunstncias a me ir sendo sensibilizada gradualmente e isto ter aumentado o grau de danos causados ao filho. Em casos em que a criana nasce afetada pela doena pode-se fazer uma transfuso total do seu sangue. Usa-se neste caso sangue Rh(-), pois este tipo, no tendo o antgeno, no destrudo pelos anticorpos presentes no recm-nascido. Aps um certo tempo, as hemceas Rh(-) recebidas so totalmente substitudas por outras Rh(+) produzidas pela criana, no havendo mais o risco de sua destruio, pois agora a criana no ter mais os anticorpos que recebeu de seu me. Dispe-se agora de um recurso adicional para as mulheres Rh(-) cujos maridos tem sangue Rh(+). Utilizao de glamaglobulina anti Rh para bloquear o processo de sensibilizao que produz anticorpos contra o sangue Rh(+) incompatvel do beb. A sua istrao imediatamente aps o nascimento do beb Rh(+) fornece me uma dose iva temporria de anticorpos que destroem quaisquer clulas sangneas Rh(+) que possam penetrar na corrente sangnea materna durante o parto. Isso impede que a me produza anticorpos permanentes. Outros mtodos so os espectrofotomtricos para o exame do lquido amnitico, que determina a gravidade da condio, o uso de transfuses de troca no nascimento, a instituio do parto prematuro nos casos crticos ao uso da glamaglobulina. Esta tm contribudo para reduzir o retardamento mental, a surdez e a paralisia cerebral. Nos casos em que o filho Rh(-) e a mo Rh(+) no h problema, porque a produo de anticorpos pela criana s inicia cerca de seis meses aps o nascimento. Devemos salientar que existem, ainda, outros sistemas de grupos sangneos na espcie humana.
* Incidncia
Estima-se que a incompatibilidade do fator Rh seja a cauda do retardamento mental de 3% a 4% dos portadores de deficincia mental institucionalizados. Calcula-se haver um caso a cada 150 200 nascimentos.
2. Sndrome de Down
* O que ?
Um atraso do desenvolvimento, das funes motoras do corpo e das funes mentais, o beb pouco ativo e molinho o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando o beb, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.
A Sndrome de Down era tambm conhecida como mongolismo, face s pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raa monglica (amarela). Essa expresso no se utiliza atualmente.
* Causas
Dentro de cada clula do nosso corpo, esto os cromossomos, responsveis pela cor dos olhos, altura, sexo e tambm por todo o funcionamento e forma de cada rgo interno, como o corao, estmago, crebro, etc. Cada uma das clulas possui 46 cromossomos, que so iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada clula. Um desses pares de cromossomos, chamado de n 21 que est alterado na Sndrome de Down. A criana que possui a Sndrome, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem trs cromossomos 21 em todas as clulas ao invs de ter dois. a trissomia 21. Portanto a causa da Sndrome de Down a trissomia do cromossomo 21. um acidente gentico. Este erro no est ao controle de ningum.
* Conseqncias
Face a hipotonia, o beb mais quieto, apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabea e membros.
A abertura das Plpebras inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos como nas pessoas da raa amarela. Tem lngua protusa (para fora da boca).
Apresenta rebaixamento intelectual, estatura baixa, 40% dos casos possuem cardiopatias.
* Tratamento
At o momento no h cura. A Sndrome anomalia das prprias clulas, no existindo drogas, vacinas, remdios, escolas ou tcnicas milagrosas para cur-la.
Com os portadores da Sndrome de Down devero ser desenvolvidos programas de estimulao precoce que propiciam seu desenvolvimento motor intelectual, iniciando-se com 15 dias aps o nascimento.
* Incidncia
Estima-se que em cada 550 bebs que nascem, 01 tenha a Sndrome de Down.
Risco aproximado de nascimento da criana com Sndrome de Down no caso de mes de diversas idades, que nunca tiveram uma criana com esta Sndrome. Risco aproximado de nascimento da criana com Sndrome de Down no caso de mes de diversas idades, que j tiveram um filho com trissomia simples.
Idade da me ao nascer a criana Risco de nascer criana com Sndrome de Down
Idade da me ao nascer a criana Risco de nascer criana com Sndrome de Down
Menos de 35 anos
de 35 a 39 anos
de 40 a 44 anos
de 45 em diante
0.1%
0.5%
1.5%
3.5%
Menos de 35 anos
de 35 a 39 anos
de 40 a 44 anos
de 45 em diante
1.0%
1.5%
2.5%
4.5%
3. Fenilcetonria
* O que ?
hereditria e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores propores, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminocido fenilalanina. Este, em excesso no sangue txico, atacando principalmente o crebro e causando deficincia mental.
* Causas
Defeito Congnito de metabolismo
Alta taxa de fenilalanina.
* Conseqncias
Deficincia mental irreversvel.
Convulses, Problemas de pele e cabelo.
Problemas de urina e at invalidez permanente.
* Tratamento
Controle alimentar com dieta especial base de leite e alimentos que no contenham fenilalanina, sob rigorosa orientao mdica, para que o beb fique bom e leve uma vida normal.
* Incidncia
Estima-se que um em cada 10mil recm-nascidos portador de fenilcetonria.
4. Hipotireoidismo Congnito
* O que ?
hereditrio, causado pela falta de um enzima, impossibilitando que o organismo forme o T4, hormnio tireoidiano, impedindo o crescimento e desenvolvimento de todo o organismo inclusive do crebro, sendo a deficincia mental uma de suas manifestaes mais importantes.
* Causas
Defeito Congnito do metabolismo.
Falta do hormnio da tireide.
* Conseqncias
Deficincia mental, convulses, problemas de pele, de cabelo e de urina e at invalidez permanente.
* Tratamento
istrao de hormnio tireoidiano, sob rigoroso controle mdico, para que o beb fique bom e tenha vida normal.
* Incidncia
Estima-se que um em cada 3 mil recm-nascidos portador de hipotireoidismo congnito.
5. Algumas Doenas que causam Deficincias visuais, levando at a cegueira
- Tracoma
- Oftalmia neonatorum (causado pela falta de cuidados no ps-parto).
- Xeroftamia causada pela falta de vitamina A e agravada pela desnutrio.
- Fibroplasia retrolental - causada pela alta concentrao de oxignio nas incubadoras.


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